Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową spowodowaną mutacją w trans błonowym genie regulatorowym mukowiscydozy. Choroba jest dziedziczna. Objawy mukowiscydozy charakteryzują się uszkodzeniem gruczołów dokrewnych oraz poważnymi zaburzeniami ze strony układu oddechowego lub przewodu pokarmowego. Leczenie jest głównie objawowe, ma na celu przywrócenie zaburzonych funkcji.

Ogólnie rzecz biorąc, mukowiscydoza jest trudna do rozpoznania, a obecnie choroba ta nie jest związana tylko z chorobami wieku dziecięcego. U dorosłych mukowiscydozę można zdiagnozować na podstawie obecności wadliwego genu. Co więcej, ludzie mogą być podatni na rozwój choroby lub po prostu być nosicielami tego genu.

Przyczyną rozwoju mukowiscydozy jest naruszenie struktury syntetyzowanego białka – staje się gęste i lepkie. Stagnacja śluzu, wzrost w nim sodu i chloru, prowadzi do tego, że nabłonek gruczołów dokrewnych zaczyna być zastępowany przez tkankę łączną.

Średnia długość życia w mukowiscydozie wynosi około 40 lat. W ostatnich latach poczyniono wielkie postępy w leczeniu tej choroby – jest szansa, że już niedługo chorzy na mukowiscydozę dożyją późnej starości. Charakterystyczne objawy mukowiscydozy to:

• Kaszel ze skąpą lepką plwociną.

• Powolny przyrost masy ciała.

• Letarg, bladość i apatia.

• Sucha skóra.

• Kruchość, suchość i wypadanie włosów.